Mutation Details for c.-276_53+2553delGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGCCTTACCAGATATACAGGAAACACGTCACATGTTTCTATTGTATGTTGTTAAATGCCTTAGAATTTAACTTTCTGAATAGGATCCCTTCAGTTTGAGAGTCATAAAAGAGTAAAATTATTATGGTATGAGTTATAGATTGTATTGAATATCTCTTTATATGTCTAGGTTTTGTCATTGGAAAACCAAAAAGTTTGGAAAAAAAATCTAAGTTATTTCTTACTTTCTTAATTTTGTGTGGATTTCACATCAAGTATAAAATTTGAAGAACATCTGAACTATCATAATCCATATATATATATAAAATAAACATAATCTAAGAGAGAATTTCACCATGAAAAATTCAGGTAGTTCATGACTATCAGAGCAAACAAGTACATTAAATTGAAACTTTTATGAAAATAACATTTATGAAATAGGAAGCTATTTTTAAACTAGAAGTGATATATTAGCATATAATTTATAATTCATATACAAGTGGGATTGATTTATAAATGGTCACCAACAGAGATTGTGCT

Note: this mutation was submitted but not yet reviewed by our curator.
cDNA Name c.-276_53+2553delGGCGGGGGTGCGTAGTGGGTGGAGAAAGCCGCTAGAGCAAATTTGGGGCCGGACCAGGCAGCACTCGGCTTTTAACCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGCCTTACCAGATATACAGGAAACACGTCACATGTTTCTATTGTATGTTGTTAAATGCCTTAGAATTTAACTTTCTGAATAGGATCCCTTCAGTTTGAGAGTCATAAAAGAGTAAAATTATTATGGTATGAGTTATAGATTGTATTGAATATCTCTTTATATGTCTAGGTTTTGTCATTGGAAAACCAAAAAGTTTGGAAAAAAAATCTAAGTTATTTCTTACTTTCTTAATTTTGTGTGGATTTCACATCAAGTATAAAATTTGAAGAACATCTGAACTATCATAATCCATATATATATATAAAATAAACATAATCTAAGAGAGAATTTCACCATGAAAAATTCAGGTAGTTCATGACTATCAGAGCAAACAAGTACATTAAATTGAAACTTTTATGAAAATAACATTTATGAAATAGGAAGCTATTTTTAAACTAGAAGTGATATATTAGCATATAATTTATAATTCATATACAAGTGGGATTGATTTATAAATGGTCACCAACAGAGATTGTGCT 
Exon or Intron  
Other Details  
Contributors and Institutes
Guittard C, Altieri JP, Templin C, Claustres M, des Georges M. - Laboratoire de Génétique Moléculaire, IURC
641, Av. du Doyen Gaston Giraud - 34093 Montpellier Cedex 5, France
  
Submitted Phenotype Details This large deletion was identified by MLPA in a fetus presenting a hyperechogenic bowel suggestive of CF at 33 weeks of gestation.  
Reference  

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The Database was last updated at Apr 25, 2011