Mutation Details for 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TGCACAATATTTGCTTT

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cDNA Name c.-200_273+752delCTGGGCAGTGAAGGCGGGGGAAAGAGCAAAAGGAAGGGGTGGTGTGCGGAGTAGGGGTGGGTGGGGGGAATTGGAAGCAAATGACATCACAGCAGGTCAGAGAAAAAGGGTTGAGCGGCAGGCACCCAGAGTAGTAGGTCTTTGGCATTAGGAGCTTGAGCCCAGACGGCCCTAGCAGGGACCCCAGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGGTGAGAAGGTGGCCAACCGAGCTTCGGAAAGACACGTGCCCACGAAAGAGGAGGGCGTGTGTATGGGTTGGGTTTGGGGTAAAGGAATAAGCAGTTTTTAAAAAGATGCGCTATCATTCATTGTTTTGAAAGAAAATGTGGGTATTGTAGAATAAAACAGAAAGCATTAAGAAGAGATGGAAGAATGAACTGAAGCTGATTGAATAGAGAGCCACATCTACTTGCAACTGAAAAGTTAGAATCTCAAGACTCAAGTACGCTACTATGCACTTGTTTTATTTCATTTTTCTAAGAAACTAAAAATACTTGTTAATAAGTACCTAAGTATGGTTTATTGGTTTTCCCCCTTCATGCCTTGGACACTTGATTGTCTTCTTGGCACATACAGGTGCCATGCCTGCATATAGTAAGTGCTCAGAAAACATTTCTTGACTGAATTCAGCCAACAAAAATTTTGGGGTAGGTAGAAAATATATGCTTAAAGTATTTATTGTTATGAGACTGGATATATCTAGTATTTGTCACAGGTAAATGATTCTTCAAAAATTGAAAGCAAATTTGTTGAAATATTTATTTTGAAAAAAGTTACTTCACAAGCTATAAATTTTAAAAGCCATAGGAATAGATACCGAAGTTATATCCAACTGACATTTAATAAATTGTATTCATAGCCTAATGTGATGAGCCACAGAAGCTTGCAAACTTTAATGAGATTTTTTAAAATAGCATCTAAGTTCGGAATCTTAGGCAAAGTGTTGTTAGATGTAGCACTTCATATTTGAAGTGTTCTTTGGATATTGCATCTACTTTGTTCCTGTTATTATACTGGTGTGAATGAATGAATAGGTACTGCTCTCTCTTGGGACATTACTTGACACATAATTACCCAATGAATAAGCATACTGAGGTATCAAAAAAGTCAAATATGTTATAAATAGCTCATATATGTGTGTAGGGGGGAAGGAATTTAGCTTTCACATCTCTCTTATGTTTAGTTCTCTGCATGTGCAGTTAATCCTGGAACTCCGGTGCTAAGGAGAGACTGTTGGCCCTTGAAGGAGAGCTCCTCCCTGTGGATGAGAGAGAAGGACTTTACTCTTTGGAATTATCTTTTTGTGTTGATGTTATCCACCTTTTGTTACTCCACCTATAAAATCGGCTTATCTATTGATCTGTTTTCCTAGTCCTTATAAAGTCAAAATGTTAATTGGCATAAATTATAGACTTTTTTTAGCAGAGAACTTTGAGGAACCTAAATGCCAACCAGTCTAAAAATGCAGTTTTCAGAAGAATGAATATTTCATGGATAGTTCTAAATACTAATGAACTTTAAAATAGCTTACTATTGATCTGTCAAAGTGGGTTTTTATATAATTTTCTTTTTACAAATCACCTGACACATTTAATATAGGTTAAAAAATGCTATCAGGCTGGTTTGCAAAGAAAATGTATTACAAAGGCTGCTAAGTGTGTTAAGAGCATACTCATTTCTGTTCTCCAAAATATTTCATAAGGTGCTTTAAGAATAGGTATGTTTTTAAAAGTTAAGTTCCTACTATTTATAGGAACTGACAATCACCTAAAATACCAATGATTACAAACTTCCTTCTGGCCTTCTGGACTGCAATTCTAAAAGTGTAAAAAACATATTTTCTGCATTAAGTTAGGCAGTATTGCTTAGTTTTCAAAGTGGTAGGCTTTGGAGTCAGATTATTTTGATTCAGATCCTACATCTACTGTTTAGTAGCTCTGTTGCCTGAGGCAGGTCCCTTAACATCTCTGTGTGTGACTTGACCTTTAAAATTTGGAGACTGTCATAGGGGTTAATCCCTTGAGAAAATGAATGTGAAAAGTTAGCCTAATGTTAACTGCTATTATTATGGATTACCATATTTTCACATTCATCACAGTACATGCACCTTGTTAATATAAGATGCTCAATTCATCTTTGAGTATAATTTTGTGACTCTCAATCTGGATATGCAATGAGTGGGCCTGTATGAGAATTTAATTTATGAAAAATTGTGTTTCACATGGCCTTACCAGATATACAGGAAACACGTCACATGTTTCTATTGTATGTTGTTAAATGCCTTAGAATTTAACTTTCTGAATAGGATCCCTTCAGTTTGAGAGTCATAAAAGAGTAAAATTATTATGGTATGAGTTATAGATTGTATTGAATATCTCTTTATATGTCTAGGTTTTGTCATTGGAAAACCAAAAAGTTTGGAAAAAAAATCTAAGTTATTTCTTACTTTCTTAATTTTGTGTGGATTTCACATCAAGTATAAAATTTGAAGAACATCTGAACTATCATAATCCATATATATATATAAAATAAACATAATCTAAGAGAGAATTTCACCATGAAAAATTCAGGTAGTTCATGACTATCAGAGCAAACAAGTACATTAAATTGAAACTTTTATGAAAATAACATTTATGAAATAGGAAGCTATTTTTAAACTAGAAGTGATATATTAGCATATAATTTATAATTCATATACAAGTGGGATTGATTTATAAATGGTCACCAACAGAGATTGTGCTATTTAATTTGGGAAAATTTTTTAAATTTACATTTTCTCACAACTTTTAAGGTAGTTATTCAGTTTGTTCCTCTCTGTCTCTTCTCTCATGCCCTGAATTTTTCATATTTCGTTTAGTTGTAAGAGTGTATATCAAACCGTGTGTCACATGACATAACTTGAATTTTCGTCGTGATATCTGTGCTATGTCTAGGTCTATACTGAGGAACTGTGGGAACCCCACAGAATCCAAGTATACAGTGCCACTGATTTCTTACAAGGGATGTGGGGTCTCCTGTAAACTCTGCAGTTAGTCTCAAGTAAGACCAAAGAGTAAAATATTGTTAGGATCTAAGGTGGAAATTCAGCAAAGAATCACATAGTCTAAGTCTCGAGTTTAACAGTAAGATAATTTGAGATACTTTTGTAATTATTAAACACAAAGTAATGAGAGATTTTAAAACAAACAAATACACCTGAATTTATATATCAGAATAGGTATGGTGGTTCAAAATAGCTATCTAATAAAAACCACACTCCTATTCTAAACATTTGCCTTTGATCAAAATAATTTTGGGTCTCTTATTATGAAATTGCCTTTCTAAATAATACATAAATTTCTTCTCATAAGTATATATTAGCCACATTATTTTATTGTTATTGTTTTATATTCATAGCTTGCTTTAGATTAAAAATTATATTACCCAGACTGGTCTCTTGGACTTGCTTCCAAGTGACTTTTGACTGTATCACAAAATCAAATTCACTCTGAAAATATAAAGATTTTTCATCATAATTTCCTTTGTTAACAGCCAAGTGCTACCTAATTTTAGGTGTTTTCATTAAAAAAAAATGCATTGCAAACTTTAAAGACAATTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTAAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGACACAATCATAACTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGAGCCTTCCATCTTGCCTCACGAGTAGCTGGGTCTTCAGGTGTACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCTAACTTTTTTTTTTTTTAAGTTATATAGAGACAGTATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTTGGAGCTCCTGGCCTCAAGTTATCCTCCCACTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCTCACCCTGTCAGCCTAAAGACAGTGCTTAATGAAGAGAAATATAAGTGCTTTGAGCAATGGAAGTATAATTAAAATTATACTATGAAAGATTTATAAAGATGACCATTTTGAATGGGACCACACTTATTTGGTTATATAAATTATGATACACTATTAAAAATTCATCATGATGATTTTGTATTTACATTTTATTTACATGTTTGCAATTTGTGAGGAAAGCTAAAATTATGGCTAAGCCATAAATATTTTTGCAGTTTGTTGAGGGTGTTTGTAAAAGTGTTGCCAAGGAAGACCAGTTGGCTACCCAAACAAGGGTTTAGTCTAGGTCTGATCAATACATACACATTATCTCAGGTTTGTCTATCAGAAAAACCTTAGGTTATCCAAATCAAAATAAAATAGATGCATAAAACAAAGGCCAATATGTGTTGAACAATTATATTGTGATATACAACTGCCAAGCATTCCCGATTACCATGACTCCATTTAGTCAGTCCATGGGCAAATGCCATCAATGAGGACAGCCCAGGGTTTCCATATTCTCTCTTGGCTTTACATCCTATAGGAATTGGAGGGGCCCACCTCTGGGATAGGAGCCCTTCTGTCTTGAACAATGTTGTCTGAACACTAACAAATGTTGACTTTCTACACCAGTCCCTCAATAGTCTTTTCTATTTATCCTTTTGCTGACCATGTTTTGTTATTACACAGTTGAGATTTTTCAGCTGGGAATCTGTGTTAATTTTGTATTAATTTTGATTAGCTTAACTCTCAGAGTTCTAAAAGTACCTCCTGTACCTGATATATGACAAAAATTATAATTACATTTATTTATATATAAAATATCTTTGTATATGTAAAATATCTTTGTATATATAATTATATAATTGTTTCTTTTAATTTTGCAAATTTTAAAAAGTTCTCCTTTGTTTTGAAGTTTATTCCTATAGTTTTTTATATGCTAGTTAAATTATTAATCACTTGATTCAAGTAATATTCTTATATACTTATAA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TGCACAATATTTGCTTT 
Exon or Intron  
Other Details this novel deletion has been identified by MLPA in a Tunisian CF patient and the break point is being determined  
Contributors and Institutes
BOUDAYA Monia, HADJ FREDJ Sondess, SIALA Hajer, BIBI Amina, FANEN Pascale, MESSAOUD Taieb. -
  
Submitted Phenotype Details female CF patient with meconium ileus and died at the age of six months. Sweat chloride test= 83 mM 
Reference  

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The Database was last updated at Apr 25, 2011